Síndrome: te hablaremos sobre el síndrome de Rett, una enfermedad que tiene su origen en mutaciones genéticas que logran afectar el desarrollo general de la persona que lo padece.
Una de sus principales características es que afecta principalmente a las mujeres, desencadenando síntomas tanto a nivel físico como cognitivo.
¿Qué es el síndrome de rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.
La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. También puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Los movimientos anómalos de las manos, como frotar o aplaudir repetidamente, reemplazan el uso intencional de las manos.
Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos.
Etapas de evolución del síndrome de rett
La enfermedad tiene diferentes tiempos de evolución que se reflejan en el retroceso de las funciones desarrolladas. Esta evolución tiene 4 fases, la cuales presentan diferencias entre individuos. Por lo tanto, es necesario un control para intentan mitigar las posibles dificultades de cada una.
La primera fase se denomina de inicio prematuro, suele iniciar entre los 5 y 18 meses. Los síntomas suelen ser muy sutiles, por lo que pueden pasar por alto. Dentro de los síntomas, podemos encontrar retraso en las capacidades motoras (por ejemplo, el gateo), frotamiento de manos y leve disminución en el crecimiento de la cabeza.
En segundo lugar, está el estadio de destrucción acelerada. Suele aparecer entre el año y los 4 años. Aquí, los síntomas pueden tener una evolución gradual o rápida y ocurre una pérdida de las capacidades motoras y del habla.
De igual manera, se desarrollan movimientos característicos de las manos como aplausos involuntarios y movimientos estereotipados, entre otros. Asimismo, se puede evidenciar problemas en la comunicación y en la interacción social. Además, hay un aumento en la irritabilidad y comienzan los trastornos del sueño.
La estabilización o seudoestacionaria, es la tercera etapa. Inicia entre los 2 y 10 años, el niño puede mantenerse en ella durante varios años. Son comunes las convulsiones y las dificultades motoras. Por otro lado, pueden acentuarse la atención, las capacidades comunicativas y la irritabilidad.
En último lugar, se encuentra la etapa de deterioro motor tardía. La característica principal es la movilidad reducida debido a los problemas de rigidez, espasticidad e hipotonía. En esta fase, se puede llegar a perder la capacidad de caminar si ya se había desarrollado. Junto a esto, mejora la capacidad de fijar la mirada y decrecen los movimientos repetitivos de mano.
¿Cuáles son los síntomas?
Los bebés con síndrome de Rett por lo general nacen después de un embarazo y parto normal. Aparentemente, la mayoría de los niños con síndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los primeros seis meses. Luego de eso, los signos y los síntomas comienzan a aparecer.
Los cambios más fuertes generalmente se producen a los 12 o 18 meses de edad, en un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar bastante de un niño a otro. Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:
- Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. A medida que el niño crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del cuerpo.
- Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos a menudo incluyen un control reducido de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar normalmente.
- Pérdida de las capacidades de la comunicación. Los niños con síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar, de hacer contacto visual y se comunican de otras maneras.
- Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett en general desarrollan movimientos de las manos repetitivos y sin razón que pueden variar en cada persona.
- Movimientos extraños de los ojos. Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.
- Problemas de respiración. Estos incluyen retención de la respiración, respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire.
- Irritabilidad y llanto. Los niños con síndrome de Rett pueden volverse cada vez más agitados e irritables a medida que crecen.
- Otros comportamientos anormales. Estos pueden incluir, por ejemplo, expresiones faciales frías y extrañas y largas carcajadas, lamerse las manos y agarrarse el pelo o la ropa.
- Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.
- Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento de su vida.
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta con la edad.
- Ritmo cardíaco irregular. Este es un problema potencialmente fatal para muchos niños y adultos con síndrome de Rett y puede tener como consecuencia la muerte súbita.
- Alteraciones del sueño. Los patrones de sueño anormales pueden incluir horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y mantenerse despierto de noche o despertarse por la noche con llanto o gritos.
¿Existe tratamiento?
Es importante aclarar que en la actualidad no existe ningún tratamiento que cure el síndrome de Rett. No obstante, es necesaria la aplicación de diversos tratamientos que permitan manejar correctamente los síntomas y disminuir el impacto en el desarrollo de actividades diarias.
En cuanto a tratamientos no farmacológicos, se encontró el uso común de terapias para manejar las dificultades en la comunicación. El resultado de su aplicación no solo trae beneficios en la comunicación misma, sino que también cumple objetivos secundarios como la mejora del estado de ánimo y comportamientos estereotipados. La atención y la lectoescritura pueden mantenerse o mejorarse si se aplican técnicas adaptadas a las necesidades de cada niño.
De igual manera, es importante realizar entrenamientos para mejorar la condición física a partir de diversas actividades que motiven al paciente. Esto ayudará a mantener las habilidades motoras adquiridas el mayor tiempo posible. Además, se han encontrado buenos resultados a nivel del sistema nervioso central con el uso de la musicoterapia.
Por último, es importante el entrenamiento de los padres en las habilidades de comunicación. Esto les ayudará a entender e interpretar la comunicación no verbal que puedan desarrollar los niños, mejorando la calidad de vida en casa.
Fuente: NeuroClass
Victoria Cardona
